ייעוץ גנטי

13/3/2012

המכון הגנטי במרכז הרפואי "זיו" מעניק מכלול שירותים אמינים וחדשניים לאבחון גנטי, כולל ייעוץ להבהרת תוצאות האבחון ומתן תמיכה ליחידם וזוגות.

השירותים כוללים:

  • אבחון, ייעוץ וביצוע בדיקות גנטיות לאיתור מחלות תורשתיות לילדים ומבוגרים.
  • ייעוץ למשפחות ויחידים לפני נישואים והורות.
  • בדיקות וייעוץ על סוגי סרטן משפחתי (סרטן שד ואחרים).
  • בדיקות נשאות למחלות השכיחות באוכלוסייה או בעדה מסוימת.
  • אבחון טרום-לידתי: בדיקות מי שפיר, בדיקות סיסי שלייה.
  • בדיקות דם לנשים בהריון, לניטור הריונות בסיכון לתסמונת דאון, ועוד – בשליש הראשון להריון (סמני דם) ובשליש השני שלו (חלבון עוברי וסימני דם נוספים).

מרפאה גנטית קלינית

המרפאה מיועדת לילדים ולבוגרים הזקוקים לאבחון של תסמונת או מחלה גנטית. במסגרת המרפאה נערכים:

  • בדיקות רופא לאבחון מחלות גנטיות.
  • בדיקות מעבדה לאבחון מחלות גנטיות בחולים ובמשפחותיהם, עפ"י המלצת הרופא.
  • מעקב אחר החולים ומתן ייעוץ להם ולמשפחותיהם.

מרפאת ייעוץ גנטי

מטרת הייעוץ הגנטי היא:

  • הערכת הסיכונים למחלות גנטיות ולמומים מולדים.
  • הפניה לבדיקות מתאימות, לאור הערכת הסיכון.

הייעוץ ניתן לקראת הריון ובמהלכו, לזוגות הבאים:

  • זוגות המעוניינים במידע על בדיקות טרום-לידתיות.
  • זוגות שבמשפחתם יש חולים במחלות החשודות כתורשתיות.
  • זוגות שבעברם היריון שבו נולד או אובחן ילד הסובל ממום מולד או ממחלה תורשתית.
  • זוגות המופנים בגלל תוצאות חריגות של בדיקות כמו סקר ביוכימי בדם האם או אולטרה-סאונד.
  • זוגות שהופנו לדיקור מי שפיר או לבדיקת סיסי שליה.

* ניתן לבוא לייעוץ גנטי בהפניית רופא מטפל או באופן עצמאי.

מרפאת ייעוץ אונקוגנטי

  • המרפאה מיועדת לאנשים שחלו במחלה ממאירה או שידועה מחלה כזו במשפחתם. מטרות הייעוץ הן:
  • הערכת הסיכון לפתח ממאירויות על סמך נתוני המשפחה.
  • מתן מידע על בדיקות נשאות קיימות ועל מידת התאמתן לפרט (לדוגמה- BRCA).
  • הסבר על תוצאות בדיקות הנשאות והסברת משמעותן לאדם ולמשפחתו.
  • המלצות להמשך מעקב, המלצות על בדיקות לגילוי מוקדם של גידולים ועל אפשרויות מניעה שונות.

בדיקות מעבדה

במסגרת שירות האבחון הטרום-לידתי ניתן לבצע בדיקות נשאות למחלות גנטיות, בדיקות סיסי שלייה ובדיקות מי שפיר.

במסגרת השירות האונקוגנטי ניתן לבצע בדיקות דם לנשאות של מחלות ממאירות מסוימות, על פי המלצת רופא.

* הבדיקות מבוצעות לאחר קבלת ייעוץ גנטי במכון.  

 

בדיקות נשאות

בדיקות הנשאות מאפשרות זיהוי של זוגות הנמצאים בסיכון ללידת ילד חולה במחלה גנטית, ואבחון טרום-לידתי למחלה. הבדיקות מוצעות לאחר ייעוץ גנטי, על פי מוצא בני הזוג, לדוגמה: לזוגות ממוצא אשכנזי: X - שביר, סיסטיק פיברוזיס, מחלת קנאוון, דיסאוטונומיה משפחתית ובדיקות נוספות. לזוגות ממוצא לא-אשכנזי: X - שביר, סיסטיק פיברוזיס, אטקסיה טלנגקטזיה, אנמיה על שם פנקוני ובדיקות נוספות. בדיקות נוספות מוצעות במקרים שבהם ידוע על מחלה תורשתית במשפחה.

* רשימת הבדיקות אינה תחליף לייעוץ גנטי פרטני.

 

בדיקות מי שפיר וסיסי שליה

לבדיקות אלו מופנות נשים בעלות סיכון מוגבר לבעיה כרומוזומלית או למחלה תורשתית אצל העובר, על פי המלצות הייעוץ הגנטי. ניתן לבצע אותן ללא המלצה רפואית, לפי רצון בני הזוג (בתשלום).

בדיקת סיסי שליה נערכת, בדרך כלל, בשבוע ה-11 להיריון.

בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע בשבועות 16-20 להריון, אולם ניתן גם לבצעה בשלב מאוחר יותר.

 

בדיקות מעבדה נוספות

בדיקות נוספות מבוצעות במסגרת בירור של אי-פריון, אבחון תת-סוגי ממאירויות, ואבחון נטייה משפחתית למחלות ממאירות כגון סרטן השד והשחלה.

 

שעות הפעילות וביצוע בדיקות הדם:

מרפאת הייעוץ הגנטי: ימים א, ד, ה' בין השעות 14:00-09:00.

מרפאה גנטית קלינית: ימי ה' בין השעות 12:00-10:00.

בדיקות דם: (נדרש רישום במרפאות החוץ של בית החולים ולקיחת דמים במכון) ימים א'-ה' בין השעות 14:00-09:00.

סניפי מעבדות זר בצפון:

ראש פינה - מרפאת ד"ר יובל עוז – שלישי 18:30-15:30.

שפרעם - מרכז רפואי – רביעי 14:30-13:00, שבת 12:00-10:00.

סכנין - מרפאת ד"ר נאיף אלחג' – שני 13:00-11:00, חמישי 19:00-17:00.

כרמיאל - מרכז מסחרי שד' בית הכרם – ראשון 14:30-12:30, רביעי 17:00-14:30.

טמרה - מרפאת ד"ר פואד עותמאן – שבת 14:30-13:00.

 

למידע נוסף ולהזמנת תורים: מזכירות המכון – 04-6828091, 04-6828828/7

* רוב הבדיקות והייעוצים כרוכים בקביעת תור מראש ובהצגת התחייבות כספית